Dzień Chorób Rzadkich to święto obchodzone w ponad 100 krajach na całym świecie. Tegoroczne obchody odbędą się pod hasłem „Niesiemy nadzieję”. Jak podkreśla organizator wydarzenia Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, jest to szczególny moment w roku, gdy pacjenci zabierają wspólny głos w swojej sprawie – a jest o czym mówić.
- O choroby rzadkie walczymy od 10 lat. Ten jubileusz ma jednak lekko gorzki posmak. Pacjenci wciąż mają problem z dostępem do specjalistów, latami poszukują rozpoznania chorób. Nawet jeśli otrzymają diagnozę, wielu z nich nie ma szans na leczenie lub musi szukać go poza granicami naszego kraju. Brakuje nam rejestrów i wyspecjalizowanych ośrodków, które mogłyby zająć się kompleksową opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Wciąż niestety pozostajemy soczewką, która pokazuje wszystkie niedobory polskiego systemu opieki zdrowotnej, po raz kolejny plasując Polskę w ogonie Europy – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
Podczas zeszłorocznych obchodów Dnia Chorób Rzadkich powołany został Ministerialny Zespół ds. Chorób Rzadkich, którego głównym zadaniem było ukończenie prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich – dokumentem, który Polska powinna stworzyć według zaleceń Komisji Europejskiej do końca 2013 r. Wszystko wskazuje na to, że Plan zostanie sfinalizowany niebawem i dostarczy wskazówek regulujących system opieki zdrowotnej oraz socjalnej wobec chorób rzadkich.
- Mamy ogromną nadzieję, że palące problemy pacjentów znajdą swoje rozwiązanie w powstającym Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Mamy jednak świadomość, że jest to dopiero mapa drogowa, która wymaga zbudowania osobnej strategii wdrożeniowej – mówi Mirosław Zieliński.
Diagnostyka
Do tej pory rozpoznano 7 tysięcy chorób rzadkich. Co 25 dziecko rodzi się z takim schorzeniem. Część chorób ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym.
-Pierwszym problemem, jaki spotykają na swojej drodze pacjenci jest otrzymanie właściwej diagnozy. W Polsce brakuje wyspecjalizowanych ośrodków, w których specjaliści mieliby doświadczenie w diagnostyce różnicowej chorób rzadkich. Choroby rzadkie często są schorzeniami wieloobjawowymi, a co za tym idzie pacjenci wymagają kompleksowej opieki specjalistów, którzy są w stanie sprawnie połączyć objawy i postawić diagnozę – zaznacza Mirosław Zieliński.
Pacjenci postulują o stworzenie głównego ośrodka dla chorób rzadkich w Polsce, którego zadaniem będzie wyznaczanie ośrodków referencyjnych dla konkretnych chorób na terenie całego kraju. Obecnie w Ministerstwie trwają prace nad zasadami certyfikacji kolejnych ośrodków zgodnie z kryteriami geograficzno-demograficznymi. Ze względu na różnorodność oraz znikome występowanie niektórych chorób rzadkich, eksperci sugerują połączenie sił z ośrodkami referencyjnymi poza granicami naszego kraju. Wówczas pacjenci mogliby uzyskać potrzebną pomoc na terenie innego państwa europejskiego, które ma już wykształcony system postępowania z daną jednostką chorobową. Sprawna i właściwa diagnoza otwiera drogę do leczenia i w wielu przypadkach daje szansę na powstrzymanie rozwoju choroby oraz aktywne życie.
Rejestr chorób rzadkich
Z tematem ośrodków referencyjnych nierozerwalnie związany jest postulat stworzenia polskiego rejestru chorób rzadkich, który byłby spójne z innymi rejestrami prowadzonymi na świecie. Rejestr miałby zostać stworzony przez Ministerstwo Zdrowia, a gromadzeniem danych zajęłyby się ośrodki referencyjne. Rozszerzający się dokument ma być bazą wiedzy, z której korzystać mogliby specjaliści, lekarze POZ, pacjenci, a także organy finansujące leczenie – np. NFZ.
Leczenie
Leki dedykowane chorobom rzadkim, to w większości innowacyjne terapie, nazywane lekami sierocymi. W Polsce pacjenci mają dostęp do 18 refundowanych terapii. Obecnie w Europejskiej Agencji Leków zarejestrowanych i dopuszczonych do obrotu jest 212 leków sierocych.
-Zaawansowany proces technologiczny i dziesiątki badań klinicznych, jakie towarzyszą produkcji leków sierocych, sprawiają, że terapie mogą być kosztowne. Musimy jednak pamiętać, że na leki sieroce nie powinniśmy patrzeć tymi samymi kryteriami, jakimi oceniamy leki stosowane w przypadku chorób powszechnych. Choć ich początkowa cena może być duża, to należy pamiętać, że są one dedykowane znacznie mniejszej populacji. Często jedna choroba rzadka dotyka zaledwie kilku lub kilkunastu pacjentów Polsce – podkreśla Mirosław Zieliński.
Efektywność kosztowa wciąż jest w Polsce barierą, która uniemożliwia dostęp do terapii osobom zmagającym się np. z Chorobą Fabry’ego czy Zespołem Duchenne’a. Stowarzyszenia dochodzą zatem swoich praw często na drodze sądowej, walcząc o jedyne, dostępne leczenie. Mimo wyroków sądów administracyjnych, wciąż pozostają bez leczenia. Pozytywnym sygnałem dla pacjentów mogą być ostatnie działania podejmowane w stosunku do ustawy refundacyjnej, która została skierowana do konsultacji społecznych. Jej nowelizacja zakłada możliwość przedstawienia przez firmy farmaceutyczne uzasadnienia ceny leku. Firmy będą musiały wykazać korzyści jakie dla polskiej gospodarki mogą płynąć z dostarczenia konkretnego leczenia. Jak podkreśla Mirosław Zieliński, to krok, który może zbliżyć nas do zindywidualizowanego i przychylnego podejścia do leków sierocych z wyłączeniem kryterium cenowego, które do tej pory było podstawową barierą w procesie refundacji leków. Należy jednak pamiętać, że wiele firm, które są producentami leków, to firmy z kapitałem i zasobami ulokowanymi w innych krajach europejskich.
Nadzieja w rozwoju
W Europie rejestrowanych jest coraz więcej zaawansowanych technologicznie terapii także dla chorób rzadkich.
- Unia Europejska w planie Europa 2020 r. dużą wagę przykłada do rozwoju badań klinicznych. Taką tendencję zapowiada także Ministerstwo Zdrowia, które w ramach dużej nowelizacji ustawy refundacyjnej chce zachęcić polski przemysł farmaceutyczny do badań nad poszukiwaniem nowych terapii sierocych. Mówi się także o prowadzeniu niekomercyjnych badań klinicznych w Polsce – dodaje Mirosław Zieliński.
Obecnie wielu pacjentów poszukuje dostępu do badań klinicznych i eksperymentalnych terapii poza granicami Polski.
Dzień Chorób Rzadkich
Tegoroczny Dzień chorób Rzadkich, będzie dla uczestniczących w nim pacjentów oraz organizacji okazją do spotkania z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia, które objęło to wydarzenie swoim patronatem. Razem dyskutować będą na temat najpilniejszych potrzeb oraz najbliższych planów.
Tegoroczne obchodny Dnia Chorób Rzadkich rozpoczęła akcja w mediach społecznościowych #NiesiemyNadzieję, której celem jest zwrócenie uwagi na choroby rzadkie i problemy polskich pacjentów. Jako pierwsi udział w niej wzięli piłkarze Legii Warszawa i Ruchu Chorzów, rozgrywając mecz 22 kolejki LOTTO Ekstraklasy, który poświęcony został budowaniu świadomości o chorobach rzadkich i wsparciu pacjentów. Akcja potrwa do końca lutego, a udział w niej wziąć może każdy.
To proste:
1. Zrób sobie zdjęcie z łapką Dnia Chorób Rzadkich, którą znajdziesz na stronie: http://nadziejawgenach.pl/dzien_chorob_rzadkich/#2017
2. Opublikuj fotografię w mediach społecznościowych.
3. Oznacz zdjęcie #NiesiemyNadzieję #DzieńChoróbRzadkich2017
Co warto wiedzieć o chorobach rzadkich
Choroby rzadkie – czyli takie, które dotykają mniej niż 5 na każde 10000 osób.
Do tej pory odkryto ponad 7 tysięcy różnych chorób rzadkich. W większości mają one podłoże genetyczne. Co 25 dziecko rodzi się z jedną z tych wielu rzadkich chorób.
Dotyczą:
• 6 % spośród 7 miliardów mieszkańców świata
• 30 milionów z739 mln mieszkańców Europy
• Ponad 2 miliony z 38,5 mln mieszkańców Polski
Wśród nich mogłyby się znaleźć np. osoby dotknięte chorobą Gauchera, Hemofilią i innymi rzadkimi chorobami krwi, Chorobą Pompego, Mukowiscydozą, chorobą Fabry’ego, Zespołem Williamsa, chorobą Niemanna-Picka, PNH, SMA, APD, EB, AHC, HAE, SLA, LCHAD, A1AT, Fenyloketonurią, chorobą Wilsona, chłoniakiem, Cystynurią, chorobą Leśniewskiego-Crohna, chorobą Prader-Williego, Stwardnieniem Guzowatym, chorobą Duchenne’a, Zespół Leigha, chorobą Huntingtona, Mukopolisacharydozą, Fragile X Syndrome, czy rzadkimi chorobami onkologicznymi, amyloidoza TTR.
Wiadomość prasowa: newsrm
Film zapowiadający akcję „Niesiemy nadzieję” z udziałem piłkarzy Legii Warszawa
